EXT1和EXT2基因均与邻近基因缺失综合征相关,8q24的缺失可导致Langer-Giedion综合征(LGS or trichorhinophalangeal syndrome type Ⅱ,TRPS2,OMIM150230),除了多发性骨软骨瘤外,还出现特征性的颅面部变形和智力障碍。LGS为TRPS1和8q24的EXT基因的功能拷贝丢失所致,前者编码锌指蛋白。Ⅰ型毛发、鼻、指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal综合征,TRPS1,OMIM 190350)与LGS相似,但没有多发性骨软骨瘤。1p11.2-p12缺失的患者被证实发生Potocki-Shaffer综合征,表现为顶骨孔增大和多发性骨软骨瘤,有时可有颅面部骨发育障碍和智力障碍,该综合征由EXT2缺失导致,亦有可能是ALX4缺失所致。